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【福总医事】儿童基因突变,患上家族性血尿——儿科专家提醒发现孩子尿隐血阳性需找儿童肾脏病专科医生就诊
  家在福建省厦门市的4岁女孩小菲菲,长得乖巧可爱。2015年4月因“肺炎”在当地医院住院后检查发现有尿隐血阳性,本以为等“肺炎”治愈后尿隐血阳性就会消失,可在随后的2年时间里,小菲菲多次查尿常规均提示尿隐血阳性,这让她的父母担心不已。
  于是今年5月初,父母带着小菲菲来到了福州总医院儿童肾脏病中心检查。经过检查,小菲菲的尿隐血阳性确诊为血尿;小菲菲的爸爸也被检查出存在血尿。紧接着,医生又安排他们做了眼睛和听力检查,没有发现问题。
   “家庭中有2位或2位以上成员存在血尿,医学上称之为家族性血尿。家族性血尿包括多种疾病,如良性家族性血尿、Alport综合征等,均由基因突变所致。”医院儿童肾脏病中心主任余自华主任医师介绍说。
  经过商量,小菲菲和爸爸妈妈一起做了基因检测。不久前,检测结果出来了,小菲菲和爸爸的血尿都是由于一个被称之为COL4A3的基因突变所导致的,最终他们被确诊为“良性家族性血尿”。
   “临床上,良性家族性血尿患儿并不少见,在人群中发病率为1%。典型临床特征是持续性镜下血尿(显微镜下观察到尿液中红细胞数增多),偶有肉眼血尿(肉眼看到尿液呈洗肉水样或浓茶色)。既往认为,该病预后良好。”
  余主任介绍说,“但随着对该病持续深入研究后发现,在儿童期,良性家族性血尿患者预后良好,仅表现为血尿,不伴蛋白尿,肾功能正常;而到了成年期,部分良性家族性血尿患者可出现蛋白尿、高血压、慢性肾衰竭、终末期肾脏病,表现为‘非良性’预后。”
  因此,余主任建议,良性家族性血尿患者应定期来医院复查,每1~2年评估一次是否存在高血压、蛋白尿和肾功能损害,并视情应用药物(血管紧张素转换酶抑制剂),以便尽量延缓肾功能衰竭的发生。
  资料显示,在全国3.6亿儿童中,估计肾脏病患儿约300多万,每年数千名儿童进展至慢性肾衰竭。由于肾脏病早期缺乏明显的临床表现,孩子不痛不痒,很容易被忽视。但如果肾脏病诊疗不及时,可能会逐步发展到慢性肾衰竭,一旦到了终末期,就需要进行替代治疗,如透析治疗、肾移植等,不但花费昂贵,且危及生命。
  血尿是肾脏病的重要表现,对于镜下血尿,它看不见、摸不着,如果不通过尿常规检查,很难发现它。若孩子尿常规检查发现尿隐血阳性,家长要重视,需到儿童肾脏病专科就诊,以确诊是否是血尿。
  尿常规检查是肾脏病筛查的“金标准”,得到学术界的公认,被称为体外无创伤性肾活检。肾脏病早期可表现为血尿、蛋白尿,临床上通常采用尿常规进行检查,对血尿、蛋白尿的出现及量的多少,作为评价患儿肾脏受累、判断预后的指标之一。九成以上的肾脏病,通过普通的尿常规检查即可发现疾病,常用于急性肾小球肾炎、慢性肾小球肾炎、家族性血尿等疾病的检查。
  余主任最后建议,孩子在上幼儿园前,至少要检查一次尿常规,一旦发现存在尿隐血阳性或蛋白尿,应找儿童肾脏病专科医生就诊或咨询。
 
撰文 | 李  政 陈丽珠
编辑 | 张文明 陈阳平
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